Alzheimer e predisposizione genetica

Chi non soffre di demenza, ma ha due genitori con malattia di Alzheimer può mostrare segni cerebrali della malattia anche decenni prima della comparsa dei sintomi, secondo un nuovo studio pubblicato su Neurology, la rivista ufficiale dell'American l'American Academy of Neurology. «Le ricerche finora svolte dimostrano che al momento della diagnosi di malattia di Alzheimer potrebbero già essere presenti danni cerebrali estesi e irreversibili» spiega Lisa Mosconi, ricercatrice alla New York University School of Medicine di New York, e coautrice dell’articolo. «Questo è il motivo per cui diventa importante la diagnosi precoce, cioè scoprire i segni della malattia nelle persone ad alto rischio prima che si verifichino i sintomi» prosegue Mosconi, che assieme ai colleghi ha selezionato 52 individui di età compresa tra 32 e 72 anni non affetti da demenza, sottoponendoli a diversi tipi di scansioni cerebrali, tra cui la tomografia a emissione di positroni (Pet) e la risonanza magnetica. «Le scansioni Pet misurano la quantità di placche cerebrali nonché l’attività complessiva del cervello in termini di metabolismo neuronale. Le scansioni di risonanza magnetica, invece, rilevano la struttura dell’encefalo e le sue possibili riduzioni di volume» riprende la ricercatrice. I partecipanti sono stati divisi in quattro gruppi di 13 persone: madre con malattia di Alzheimer, padre con malattia di Alzheimer, entrambi i genitori con demenza e infine storia familiare della malattia. Ebbene, i partecipanti che avevano tutti e due i genitori affetti da Alzheimer hanno mostrato le più gravi anomalie nel volume e nel metabolismo del cervello, e un aumento dal 5 al 10% del numero di placche in certe zone dell’encefalo rispetto agli altri gruppi. «Il nostro studio suggerisce la possibile presenza di geni che predispongono gli individui a sviluppare la patologia di Alzheimer in funzione del fatto che un genitore o entrambi siano già stati colpiti» ipotizza Mosconi, che ammette tuttavia di non sapere se e quali geni possano essere responsabili delle modifiche precoci del tessuto cerebrale rilevate con le scansioni Pet e risonanza. «Alla luce di questi risultati ci auguriamo che il nostro studio possa aprire la strada a future indagini genetiche» conclude la ricercatrice.

Neurology. 2014 Feb 12.