Utilità dei test genetici

Ecco a cosa servono i test genetici che consigliamo.

Alzheimer: la molecola responsabile è presente nel cervello già a 20 anni. 
La proteina β-Amiloide, una molecola tossica quando si accumula al di fuori delle cellule, tra le principali cause dell’Alzheimer, è presente nel cervello quando siamo ancora giovani, già a 20 anni.
Lo ha scoperto un gruppo di ricercatori della Northwestern University, che ha esaminato 50 cervelli appartenenti a tre gruppi diversi di persone decedute:
persone con cervelli cognitivamente intatti (22-66 anni)
individui senza demenza (70-99 anni)
individui con Alzheimer (60-95 anni)
I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Brain.
Accumulo in placche
I ricercatori hanno provato che la proteina β-amiloide comincia effettivamente ad accumularsi all’interno del prosencefalo basale in placche durante l’età adulta e continua a farlo per tutta la vita. Il fatto sorprendente è che i più piccoli grumi di proteine tossiche erano presenti in soggetti molto giovani, di 20 anni, anche se avevano una funzione cognitiva normale. Questi grumi (oligomeri amiloidi) aumentano di dimensione con l’età e in persone affette dal morbo di Alzheimer.
Le malattie neurodegenerative, come l’Alzheimer o il Parkinson, sono caratterizzate da una perdita di neuroni in certe aree cerebrali, come il prosencefalo basale. Memoria e attenzione sono colpite da questi disturbi. Nonostante anni di ricerche, non è ancora del tutto chiaro quale sia la causa della morte di queste cellule. Tuttavia, diversi studi indicano che un’alterazione del livello del calcio all’interno di queste cellule potrebbe essere una di queste.
Ma cosa causa l’alterazione dei livelli di calcio?
Dato che il fattore di rischio per il morbo di Alzheimer è l’età, i potenziali meccanismi di alterazione devono essere legati a questo, come ad esempio il graduale aumento di qualcosa che impedisce al calcio di uscire dalle cellule. Gli scienziati ipotizzano quindi che la formazione di questi piccoli grumi di proteine tossiche crescenti danneggiano e infine uccidono i neuroni. Quando i neuroni sono esposti a questi grumi, scatenano un eccesso di perdite di calcio nella cellula che ne possono causare la morte. Come spiega il professor Changiz Gheula, a capo dello studio, “scoprire che si comincia ad accumulare amiloide così presto nella vita è senza precedenti” e il gruppo di ricercatori continuerà a investigare per capire come realmente funzioni il meccanismo di morte delle cellule neuronali.